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MALADIE DE HIRSCHPRUNG
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l'intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l'absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.
Cette maladie est considérée comme une neurochristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.
Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.
Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été trouvés responsables de cette maladie.
La Maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial) mais on connaît des formes familiales.
La maladie de Hirschsprung est une formation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l'anus jusqu'à une hauteur variable de l'intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.
Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin (et plus particulièrement du côlon)
La majorité des enfants ont des retards d'émission du méconium ne survenant qu'après plus de 48 heures de vie. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % HS ne sera fait qu'après l'âge de 1 an (Dans les formes non syndromiques)
Cette maladie se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l'intestin (segment "aganglionnaire"). Il en résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante
C'est une maladie polygénique c'est-à-dire due à la mutation de plusieurs gènes indépendants, dont une combinaison particulière détermine cette malformation.
Le diagnostic a pu être évoqué sur les échographies ante-natales du fait de la dilatation intestinale. À la naissance il existe une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal souvent considérable puis vomissement bilieux (vert). Le méconium (premières selles très noires évacuées normalement durant les premières 24h) est ici retardé et anormalement prolongé. Le passage en douceur d'une grosse sonde rectale permet pratiquement d'affirmer le diagnostic lorsqu'elle ramène des selles et des gaz en abondance en déballonnant l'enfant en même temps. Cela se produit si la sonde a pu être montée jusque dans le colon dilaté en amont de la zone aganglionnaire
Repose essentiellement sur la biopsie intestinale du rectum qui montre l'hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner.
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MALADIE DE POIC
Voici une présentation du syndrome de Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique qui nous l'espérons vous permettra de mieux comprendre ses tenants et aboutissants.
Le syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d'une anomalie de sa motricité, se trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu'aucun obstacle ne puisse être mis en évidence sur l'intestin.
La motricité du tube digestif est un processus complexe qui est sous la dépendance des muscles de la paroi du tube digestif, dont la contraction est elle-même coordonnée par le système nerveux entérique.
Dans le syndrome de POIC, une anomalie constitutionnelle ou acquise du muscle lisse digestif, ou du système nerveux entérique, aboutit à une motricité anormale de l'intestin avec épisodes d'occlusion empêchant au maximum l'alimentation normale des patients atteints.
En France, une cinquantaine d'enfants atteints de forme grave de POIC sont actuellement dénombrés et suivis.
Manifestations Cliniques :
Les symptômes peuvent apparaître à un âge varié. Dans certaines formes, on peut mettre en évidence, à l'échographie prénatale, les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (mégavessie). Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusion intestinale, avec parfois, atteinte associée de la motricité des voies urinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales et rénales. Chez
l'enfant plus âgé, les symptômes sont parfois majeurs avec occlusion permanente ou parfois plus insidieux et associent douleurs abdominales, vomissements, le plus souvent bilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles du transit avec constipation majeure.
Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuvent aboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie par passage de germe de l'intestin distendu vers la circulation sanguine). La symptomatologie peut être continue avec aggravation progressive ou, au contraire, se présenter " par poussées successives ". Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquent des poussées aboutit à l'impossibilité de se nourrir suffisamment pour subvenir aux besoins de croissance de l'enfant. La dénutrition et le retard de croissance s'installent alors peu à peu.
Certaines formes de POIC sont associées ou s'intègrent dans une maladie neurologique complexe qui atteint alors aussi bien le système nerveux entérique (qui innerve l'intestin) que le système nerveuxcentral ou périphérique.
Diagnostic :
Le diagnostic du syndrome de POIC est difficile. On doit s'assurer de l'absence d'obstacle organique en pratiquant des explorations radiologiques. Quelquefois, la situation impose une intervention chirurgicale exploratrice.
Les explorations fonctionnelles digestives (manométries) permettent de confirmer et d'objectiver les anomalies de motricité du tube digestif.
Des prélèvements histologiques permettent l'analyse de la nature du mécanisme en cause. La recherche d'une cause secondaire doit être particulièrement rigoureuse avant d'affirmer que le syndrome de POIC est lié à une anomalie primitive du muscle lisse digestif ou du système nerveux entérique.La motricité anormale de l'intestin avec épisode d'occlusion empêche au maximum l'alimentation des enfants atteints du syndrome de P.O.I.C. . Afin d'éviter que la dénutrition et le retard de croissance ne s'installent peu à peu, des préparations nutritives peuvent être administrées aux enfants par différentes voies:
La sonde nasogastrique :
Un petit tube d'alimentation en plastique est placé dans le passage nasal jusqu'à l'estomac.
La gastrostomie :
Une ouverture est pratiquée chirurgicalement, connectant l'intérieur de l'estomac à l'extérieur de la paroi abdominale.(Technique utilisée également pour la décompréssion)
La jejunostomie :
Une petite ouverture est pratiquée depuis la partie du milieu du petit intestin jusqu'à l'extérieur de la paroi abdominale.
(Technique utilisée lorsque l'estomac est obstrué de manière importante)
Catheter central :
Pour les enfants inaptes à la réception de nourriture appropriée par les voies citées précédement, la nutrition parentérale totale est le seul recours. Cela nécessite par conséquent la pose d'un catheter dans
les veines près du coeur. Une solution nutritive est alors administrée directement dans le flux sanguin.
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